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全外顯子疾病風險檢測

Whole exome sequencing (WES) disease risk testing

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癌症疾病:

 

檢測男性180種、女性194種癌症和其他與腫瘤相關的疾病,共334個相關基因。

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神經退化疾病:

 

檢測一般失智症、路易氏體失智症、早發性阿茲海默症、晚發性阿茲海默症與帕金森氏症等疾病共72個相關基因。

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心血管疾病:

 

檢測16種先天性心臟缺陷、心肌病變和心律不整共115個相關基因。

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代謝疾病:

 

檢測原發性高血壓、動脈粥狀硬化、中風、遺傳性腦血管病變、第二型糖尿病、肥胖與痛風等共94個基因。

01

​四大類疾病/4 disease categories

分析四大類疾病,包含癌症、遺傳性心臟疾病、神經退化疾病與代謝疾病等風險。整合國際權威資料庫,依據國際學會指引結合最新醫學研究文獻,檢驗相關基因的完整序列,包含單點與小片段變異,最完整評估先天疾病風險。

02

​深度基因定序/Deep sequencing

通過台灣認證基金會(TAF)之ISO17025品質認證的實驗室,採用羅氏藥廠Kapa Hyper Prep試劑與Illumina NovaSeq X 次世代基因定序平台進行全外顯體捕獲與深度定序(>100X) ,品質最有保障。

03

​準確/Most accurate

權威資料庫中登錄的每個風險基因,風險基因變異均達到20倍覆蓋度,再以美國ACMG與英國ACGS指引評估每一個基因變異風險,最後由遺傳專家審視後撰寫檢測結果報告。

04

方便/Most convenient

紫頭管抽血3c.c.,等待30個工作天,您將收到檢測PDF檔報告(註一)。另提供原始數據,包含FastQ、Bam與vcf檔,酌收工本費 $2000。

註一:響應環保,一律提供PDF電子檔。

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