WGS 6000項十四大類全基因體定序項目
1. 腫瘤相關疾病：癌症和其他與腫瘤相關的疾病（例如乳癌、胰臟癌、急性骨髓性白血病）
2. 心血管疾病：包括先天性心臟缺陷、動脈瘤和心律不整（例如房間隔缺損、主動脈瓣疾病）
3. 神經系統疾病：與中樞和外周神經系統相關的疾病，包括神經發育障礙、共濟失調、神經病變和神經退行性疾病（例如毛細血管擴張性共濟失調、肌萎縮側索硬化症）
4. 代謝疾病：此類包括各種酶缺乏症和代謝綜合症 （例如2-氨基己二酸 2-氧代己二酸尿症、3-羥基異 丁酸尿症、3-甲基谷氨酸尿症）
5. 遺傳疾病和綜合症：包括各種染色體缺失和重複綜合症（例如3微缺失綜合症、15q13.3微缺失綜合症），微缺失綜合症以及其他與特定染色體異常或基因突變相關的遺傳綜合症
6. 發育和先天性疾病：包括影響發育的一系列疾病， 如骨骼、肌肉和器官的結構異常，以及影響外貌或器官功能的綜合症（例如軟骨發育不全、亞當斯-奧利弗綜合症）
7. 內分泌疾病：影響激素生成或腺體功能的疾病，例如腎上腺或甲狀腺激素的缺乏症（例如愛迪生氏病、21-羥化酶缺乏先天性腎上腺增生症）
8. 肌肉骨骼疾病：涉及骨骼、肌肉和結締組織的疾病 （例如多發性關節攣縮症、軟骨發育不全）
9. 免疫系統疾病：包括自身免疫疾病、免疫缺陷和過敏性疾病（例如自身免疫性淋巴增生綜合症、阿巴卡韋過敏反應）
10.皮膚病：主要影響皮膚及其附屬物的疾病（例如脫髮、家族性逆位性青春痘）
11.呼吸系統疾病：包括肺部和呼吸系統的疾病（例如急性呼吸衰竭、哮喘）
12.眼科疾病：影響眼睛和視力的疾病（例如色盲、青光眼、黃斑部病變）
13.胃腸道疾病：包括影響消化系統、肝臟和胰臟的疾病（例如腹痛、酸性鞘磷脂酶缺乏症）
14.血液疾病：影響血液和造血組織的疾病（例如貧血、先天性纖維蛋白原缺乏症）
WGS兒童成長檢測
特納氏症/努南症/SHOX缺乏症/西爾弗-拉塞爾症/普瑞德威利症/唐氏症/軟骨發育不全/骨骼發育不良/威廉斯症/勞斯穆恩-巴德-比德爾症候群/塞克爾症/布魯姆症/史密斯-萊姆利-奧皮茨症/生長激素缺乏症/甲狀腺功能低下症庫欣症/性早熟/假性副甲狀腺功能低下症/先天性腎上腺增生症/慢性腎功能不全/先天性心臟病/乳糜瀉/發炎性腸道疾病/慢性肝病/肺纖維化囊腫/鐮形血球貧血症/氣喘/營養缺乏/先天性代謝缺陷/佝僂病/子宮內生長受限/小於胎齡/慢性感染/骨骼疾病/細胞外基質/細胞內信號傳導/旁分泌信號傳導/內分泌信號傳導/表觀遺傳調控/
兒童成長檢測基因
HDAC8, LAS1L, PTCH1, VSPA, A2ML1, BRAF, CBL, CLTC, DMPK, GJB2, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PIK3CA, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, SHOX, CDKN1C, DLK1, H19, HMGA2, ICR1, IGF2, KCNQ1, KCNQ1OT1, LOC106783508, PLAG1, SRS2, HERC2, MAGEL2, NDN, OCA2, SNHG14, SNORD115, SNORD116, SNRPN, SNURF, CBFA2T3, CTCF, DCR, EPOR, GATA1, GLIS2, JAK1, NRAS, PTPN11, RAD21, SETD2, SRSF2, SUZ12, TAM, COMP, FBN1, FGFR3, FGFR3, TRPV4, ABHD11, BAZ1B, BCL7B, BUD23, CLDN3, CLDN4, CLIP2, DNAJC30, EIF4H, ELN, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, GTF2IRD2, LAT2, LIMK1, METTL27, MLXIPL, NCF1, RFC2, STX1A, TBL2, TMEM270, VPS37D, AKT3, ALMS1, ARL6, ARL6IP6, ASTN2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CCDC28B, CCR9, CEP164, CEP19, CEP290, CFAP418, COMT, F8, GLI1, GLI2, HTR2B, IFT172, IFT27, IFT74, IQCB1, LOC129934936, LOC130061278, LZTFL1, MKKS, MKS1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OGFOD1, OSBPL8, PDE11A, PHLDB1, PTHB1, RPGRIP1, RPGRIP1L, SCAPER, SCLT1, SDCCAG8, TMEM67, TRAPPC3, TRIM32, TSPOAP1, TSPOAP1-AS1, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, ZDHHC24, ATR, ATRIP, CENPE, CENPJ, CEP152, CEP295, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, PCNT, PLK4, RBBP8, TRAIP, BLM, RECQL3, CLCN1, DHCR7, NADSYN1, BTK, ELF4, GH1, GHRH, GHRHR, GHSR, HESX1, IARS2, POU1F1, RNPC3, SOX3, CHNG3, CR1, DUOX2, DUOXA2, FANCC, GLIS3, HESX1, IGSF1, IRS4, IYD, KMT2D, LHX3, LHX4, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, PAX8-AS1, POU1F1, PROP1, SLC26A4, SLC26A7, SLC33A1, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TTF1, TUBB1, ARMC5, GNAS, PRKACA, CDON, DLK1, KDM6A, KISS1R, LEPR, LHCGR, MKRN3, OFD1, PNPLA6, PTCH1, GNAS, GNASAS1, PTH1R, STX16, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, HSD3B2, LOC106780800, POR, STAR, TNXB, ACTN4, ALMS1, ANLN, APOA1, ARHGDIA, AXDND1, CFH, CFHR1, CFHR5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, DSTYK, EHHADH, ETFB, FN1, FREM1, GANAB, GATA3, MKS1, MT-TF, NHERF1, NPHS2, PASK, PKD1, PKD2, SLC13A5, SOX17, TBX18, TFCP2L1, TTC21B, UMOD, WNT9B, WT1, ZNF423, ABL1, BMPR1A, BMPR1B, BMPR2, CAV1, CHD7, COL1A1, DNAH9, ENG, GATA4, GATA6, JAG1, KLF13, LTBP1, MESP1, MYL2, NKX2-5, PIGL, PRDM16, PTCH1, RIT1, SMAD2, SMAD9, TBX4, TBX5, TRAF7, WDR5, CELIAC2, CELIAC5, CELIAC6, CELIAC7, CELIAC8, CELIAC9, CELIAC10, CELIAC11, CELIAC12, CELIAC13, CTLA4, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRB1, MYO9B, ABCB1, ATG16L1, CARD8, CRFB4, HSPA1L, IBD2, IBD3, IBD4, IBD5, IBD6, IBD7, IBD8, IBD9, IBD11, IBD12, IBD15, IBD16, IBD18, IBD20, IBD21, IBD22, IBD23, IBD24, IBD26, IBD27, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL23R, IL37, INAVA, IRF5, IRGM, LOC130006833, NFAT5, NOD2, PTPN2, RIPK1, SLC22A5, TGFB1, FARSB, KRT18, KRT8, LYN, NAIC, PBC1, PBC2, PBC3, PBC4, PBC5, PHKG2, SERPINA1, SLC30A10, UTP4, CEACAM3, CEACAM6, CFM1, CFTR, CFTR-AS1, CLCA4, DCTN4, EDNRA, FCGR2A, GCLC, GSTM3, HFE, HMOX1, KCNN4, MBL2, MIF, PIK3CG, PLG, POLE, SERPINA1, SLC11A1, SLC26A9, SLC6A14, SLC9A3, STX1A, TGFB1, BCL11A, HBB, HBG1, HBG2, KLF1, LOC106099062, LOC107133510, ADRB2, ALOX5, ASRT3, ASRT4, ASRT6, ASRT8, CARD11, CCL11, CHI3L1, FKBP5, HLA-G, HNMT, IGES, IL13, IRAK3, LTC4S, MUC7, NPSR1, PLA2G7, PTGDR, PTGER2, SCGB1A1, SCGB3A2, TBX21, TNF, CYP2R1, CYP27B1, CYP3A4, PHEX, PHYH, PRSS1, SLC30A2, VDR, COL1A1, GALE, GALM, GALT, PAH, PI4KA, POMGNT1, TKFC, CA1, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, CYP3A4, DMP1, ENPP1, FGF23, HADHB, HPRHP, HRAS, PHEX, PHYH, PRSS1, SLC34A3, VDR, WDR72, CDKN1C, GPKOW, RMI2, TOP3A, DHCR7, CCL2, CCL3, CCL5, HLA-C, CD209, CCR2, CCR5, MBL2, MTBSX, STAT1, TIRAP, IL12RB1, MTBS1, MTBS3, MTBS2, CXCR1, CISH, SP110, IL4R, NRAM, ALPL, BMP1, CCDC134, COL1A1, COL1A2, COL1A2-AS1, COL5A2, COL11A1, COL11A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GBE1, IFITM5, KDELR2, KIF5B, LOC129936436, LOC129999976, LRP5, MBTPS2, MESD, P3H1, PGGHG, PHLDB1, PIGT, PLOD2, PLS3, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SFTPC, SLC34A1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1, XYLT2, ACAN, ADAMTS17, COL9A2, COL11A1, COL27A1, FBN1, FBN2, LTBP2, MATN3, CREBBP, GNAS, PDE3A, SOX9, GDF5, IGF2, IHH, NPPC, NPR2, PTH1R, PTHLH, WNT5A, CYP19A1, ESR1, IGF1R, PIK3R1, DNMT3A, EZH2, HIST1H1E, NSD1, SETD2